La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria poco frecuente que altera la correcta coagulación de la sangre. Está asociada al déficit o disminución de algún factor de coagulación, que son las proteínas que junto con las plaquetas forman los coágulos que ayudan a taponar la lesión de los vasos sanguíneos y detener el sangrado. Las personas con un déficit en alguno de estos factores de coagulación tendrán sangrados más prolongados de lo habitual.
Cuando nos referimos a la hemofilia, nos referimos a una enfermedad rara que afecta a un porcentaje muy pequeño de población. La alteración genética que se produce hace que en función de cuál sea el factor de coagulación que está alterado, la hemofilia se clasifique en:
- Hemofilia A: producción deficiente o disminuida del factor VIII (FVIII) de la coagulación.
- Hemofilia B: producción deficiente o disminuida del factor IX (FIX) de la coagulación.
La hemofilia se clasifica en grave, moderada o leve, en función de los niveles de factor VIII o IX en sangre. Actualmente, existen diferentes mutaciones genéticas ya identificadas para cada uno de los tipos o grados de hemofilia.
Pero, ¿cómo se hereda la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos. Afecta mayoritariamente a los hombres, mientras que las mujeres, aunque no suelen padecerla, pueden transmitirla (mujer portadora).
La información genética se encuentra localizada en todas las células del cuerpo en unas estructuras llamadas cromosomas. El ser humano posee 46 cromosomas, unidos de dos en dos, en 23 pares. Los genes que producen ambos factores de la coagulación son el FVIII (gen F8) y FIX (gen F9), que están localizados en el cromosoma “X” que forma parte del par 23.
Cuando estos genes están alterados se produce la hemofilia, cuya transmisión está ligada al sexo, ya que estos cromosomas, además, son los encargados de determinar el sexo del bebé. Son los llamados cromosomas sexuales (par 23). Los hombres (XY) tienen un solo cromosoma X, que procederá siempre de la madre, y un cromosoma Y, que procede del padre. Por esta razón, el niño que reciba de su madre el cromosoma X con el gen F8 o F9 alterados tendrá un FVIII o FIX disminuido, y, por lo tanto, tendrá hemofilia.
Sin embargo, las mujeres (XX) tienen dos cromosomas X, uno de origen paterno y otro de origen materno. Aunque herede el gen defectuoso en uno de los cromosomas, éste se complementa por la presencia de una copia con la información correcta del otro cromosoma X, haciendo que la mujer pueda no presentar o presente menos síntomas hemorrágicos, aunque sea portadora de hemofilia y la transmita a sus hijos.
Para una mujer portadora las probabilidades de tener un niño con hemofilia son las mismas en cada embarazo. Por tanto, en cada uno de ellos existirá la misma posibilidad que en el anterior de transmitir el gen.
¿Pueden los familiares de una misma familia heredar distintos niveles de hemofilia (leve, moderado o severo)?.
El nivel de factor de coagulación es el mismo de una generación a otra, ya que todos heredan la misma mutación genética. De este modo, todas las hijas de un hombre que padece hemofilia grave llevarán el gen para hemofilia grave. No cambiará a leve ni a moderada. En el caso de los hijos, seguirá el mismo patrón.
Y, ¿puede aparecer la hemofilia en una familia que no tiene antecedentes?.
En algunas familias no se conoce la existencia de ningún caso de hemofilia. El gen portador de la enfermedad aparece de repente, y la enfermedad se manifiesta por primera vez en un niño. El diagnóstico de hemofilia en estas familias representa un duro golpe, se encuentran desorientadas y confundidas, en especial cuando se trata de hemofilia grave.
Esto puede suceder porque la familia no conoce a los parientes que tuvieron la enfermedad, y el gen alterado pudo pasar de una generación a otra por mujeres portadoras sin que nadie lo supiera. Es posible que estas mujeres no hubieran tenido hijos varones o que, por pura casualidad, solo hubieran tenido niños sin la enfermedad. En este caso, la enfermedad no se habría manifestado.
La hemofilia puede aparecer en familias que no tienen un historial previo de enfermedad cuando aparece una mutación genética espontánea o mutación de novo.
Normalmente, los genes se copian de forma idéntica de padres a hijos y de generación en generación. Algunas veces, sin embargo, un gen se puede dañar y se produce la mutación. Así ocurre, en ocasiones, en el gen de la hemofilia. Se produce un cambio en las instrucciones del gen del factor FVIII o FIX. Este cambio o mutación puede producirse tanto en un hombre como en una mujer.
¿Cómo se trata la hemofilia?.
