Las enfermedades raras son un conjunto de enfermedades muy poco frecuentes en la población, es decir, que tienen una baja incidencia. Para ser considerada enfermedades raras, el número de personas afectadas debe ser inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes en una determinada población. Producen discapacidades y consecuencias a nivel físico, psíquico y social por las que bien vale conocerlas para solidarizarse y empatizar.
(Revisión de contenido el 22 febrero 2021).
La intención de este sencillo post es ayudar a que la sociedad se conciencie y empatice con las personas que padecen enfermedades raras. Que las conozcan y ayudemos a su plena integración para que puedan desarrollar sus capacidades.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima la existencia de entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En nuestro país, el número de personas que las padecen se acerca a los 3 millones de personas, pudiendo afectar a cualquiera de nosotros a lo largo de nuestra vida, tanto en la niñez como en la edad adulta. Existe una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del año 2014, que es importante para mejorar la atención de estos pacientes pero que quizás debería actualizarse.
Pero, ¿cuántos tipos de enfermedades raras existen?
Las enfermedades raras se caracterizan por englobar a más 5000 tipos de enfermedades. Suponen una gran variedad de síntomas, síndromes y consecuencias a nivel físico y psíquico que condicionan una gran diversidad funcional.
Todas las consecuencias de estas enfermedades supone depender de otras personas para los cuidados diarios. También pueden precisar alimentos o tratamientos muy específicos que son más caros de lo habitual y suponen un sobrecoste a las familias de tipo económico y en sufrimiento asociado.
Y, ¿cómo se caracterizan las enfermedades raras?
Las enfermedades raras suelen tener un curso crónico, siendo en su mayor parte degenerativas por lo que causan secuelas graves e invalidantes que causan una gran dependencia funcional.
Más de la mitad de las enfermedades raras se inician en los primeros años de vida, aunque pueden aparecer a cualquier edad.
Es frecuente que ocasionen dolores crónicos como artritis, y déficits motores, sensoriales o intelectuales que ocasionan discapacidad funcional, y que altera su autonomía diaria.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen enfermedades raras?
El principal problema de quienes padecen enfermedades raras es llegar a su diagnóstico. Es frecuente la peregrinación de estos enfermos por distintos especialistas, dada la multitud de síntomas distintos que obligan a una visión más específica de cada uno de ellos.
Las principales causas del retraso en el primer diagnóstico obedece al desconocimiento de estas patologías.
Con frecuencia se conoce la causa cuando se descartan otras más frecuentes como origen de la sintomatología que presenta. También es un condicionante importante la dificultad de localización de profesionales o centros especializados.
Este retraso diagnóstico demora ciertas intervenciones terapéuticas, que pueden suponer un agravamiento de la enfermedad por el propio curso crónico de la misma.
Otro problema que presentan los afectados por enfermedades raras y sus familias es el alto coste de los tratamientos necesarios. La industria farmacéutica no suele realizar grandes investigaciones para tratamientos que precisan pocas personas.
Suele centrarse más en otras enfermedades frecuentes en nuestra sociedad como son las enfermedades cardiovasculares: fibrilación auricular, ictus, infartos,…
Entre el retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a los tratamientos, cerca de la mitad de los enfermos admiten que no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben.
Para quienes padecen o conviven con estas personas, comprender las enfermedades raras debe ayudarles a vivir con la enfermedad pero no para la enfermedad.
Las secuelas físicas, psicológicas y afectivas, pueden alterar su normal desarrollo, y afectar a las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a un mayor aislamiento de estos enfermos y a hacer menos visible este problema.
Veamos algunas enfermedades raras.
El Síndrome X-frágil es la cromosomopatía más frecuente después del síndrome de Down, y se debe a una alteración en el cromosoma X (cada persona tiene dos cromosomas, si es mujer XX y si es varón XY).
Esta enfermedad afecta al desarrollo cerebral y genera retraso mental variable en intensidad. Ocasiona dificultad para aprender, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y cambios de humor o comportamientos extraños con tendencia al aislamiento.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica aparece a los 40-50 años. Es una enfermedad neurodegenerativa en la que a causa de la pérdida progresiva de neuronas aparece debilidad muscular de los miembros. Dicha debilidad va progresando por toda la musculatura del organismo y condiciona discapacidad. Estas personas no presentan afectación de la musculatura orbitaria, por lo que pueden mover los ojos y comunicarse de esta manera. Un caso famoso es el del astrofísico Stephen Hawking, lo cual demuestra que con ayuda pueden desarrollar todo su talento creativo y conocimientos.
En el síndrome de Guillain-Barré, el sistema inmunitario ataca parte del sistema nervioso periférico: nervios que controlan los movimientos musculares, nervios que transmiten sensaciones dolorosas, térmicas y táctiles. Esto ocasiona pérdida de fuerza muscular y sensibilidad en las piernas o brazos que precisa rehabilitación y tratamiento durante un largo tiempo. Aunque los síntomas suelen durar pocas semanas, la mayoría de los casos se recuperan sin complicaciones neurológicas graves.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta principalmente al esqueleto y articulaciones que son más laxas de lo normal. También afectan a los pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Clínicamente presentan una talla superior a la media, malformaciones óseas, dedos muy largos y delgados que se doblan excesivamente, pecho excavado o en “quilla” (pecho palomo). Las articulaciones son hiperextensibles, por eso pueden presentar algunas alteraciones asociadas a su sistema articular.
Apoyarlos es ayudarles, desde que sale el sol hasta el ocaso.
Trackbacks/Pingbacks